El Dr. Fernando Morales Montero, especialista en genética humana del Instituto de Investigaciones en Salud (INISA), asistió al Sétimo Consorcio Internacional sobre Distrofia Miotónica, realizado en Wurzburg, Alemania, en donde presentó los resultados de su proyecto de investigación.
Bajo el título Searching for trans-acting genetic modifiers of somatic mosaicism and disease severity in myotonic dystrophy type 1 presentó un póster en donde resumió su estudio sobre modificadores de la variación somática en la distrofia miotónica tipo 1, realizado por primera vez desde que se postulara la hipótesis del trabajo en el año 2004.
Según el investigador “los individuos con el mismo tamaño de la mutación a veces presentan edad de inicio y sintomas diferentes. Esto puede deberse a que es probable que la variación somática sea diferente en estos individuos, es decir, que nuevas mutaciones se vayan acumulando más rapidamente en algunos pacientes que en otros. Por lo tanto, es muy probable que modificadores de esa variación somática también sean modificadores de la edad de inicio y progresión de la enfermedad”.