Al menos cinco familias costarricenses han sido reevaluadas en su diagnóstico clínico inicial de Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) y dos mutaciones nuevas se han encontrado en el gen del canal de cloruro, que junto con el gen del canal de sodio, están asociados a una serie de enfermedades raras, conocidas como Miotonías No Distróficas (NDM), gracias a un estudio molecular realizado en el Instituto de Investigaciones en Salud (INISA) de la UCR.
Esto abre la posibilidad de mejorar el manejo clínico, ya que a diferencia de pacientes con DM1, las personas afectadas con algunos de estas NDM responden mejor al tratamiento con medicamentos, lo cual les ayuda a mejorar su calidad de vida.
Estos son algunos de los resultados parciales del proyecto de investigación denominado Caracterización molecular de las canalopatías en Costa Rica, en el que trabajan la Dra. Patricia Cuenca, el Dr. Fernando Morales, la M.Sc. Melissa Vásquez Cerdas y la M.Sc Rebeca Vindas, todos investigadores del INISA así como los doctores Gerardo del Valle Carazo, Roberto Brian Gago, Mauricio Sittenfeld, Alexander Parajeles, Nelva Vallarino y Huberth Fernández.
El Instituto de Investigaciones en Salud (INISA) cuenta con un nuevo plan de reducción de vulnerabilidad y atención de emergencias, cuyas recomendaciones prioritarias son mejorar las condiciones laborales del personal y la implementación de mejoras en infraestructura y equipo, además de la sistematización de los riesgos y un plan para mitigarlos.
