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El Consejo Nacional de Rectores (CONARE) otorgar  un monto de ¢150 millones para financiar una investigación que elaborará la Universidad de Costa Rica y la Universidad Nacional, la cual contribuirá al conocimiento científico de los riesgos carcinogénicos de plaguicidas y otras sustancias tóxicas, en interacción con la susceptibilidad genética.  Este estudio fortalecerá el desarrollo del Área de Epidemiología Molecular.

El titulo de la propuesta es "Colaboración para el desarrollo de la epidemiología molecular: exposición ocupacional y ambiental de padres y madres a contaminantes químicos y leucemias en niños" y estará a cargo de la Dra.  Patricia Cuenca, la Dra. Vanessa Ramírez y el Dr. Fernando Morales, por parte del INISA, a quienes se unen la Dra. Patricia Monge, la Dra. Catherina Wesseling, la Dra. Berna Van Wendel de Jode y el Dr. Timo Partanen, en representación del IRET-UNA.

La ejecución del proyecto se hará en tres años,  período en el que se pretende dar un aporte importante al nuevo conocimiento del tema, además de fortalecer la formación de los estudiantes de grado y posgrado que se integren al trabajo.

El amplio trabajo de investigación que realiza el Instituto de Investigaciones en Salud  (INISA) sobre el tema de Miotonías Hereditarias se dio a conocer ante la comunidad de Neurólogos de América Latina y España, en el XII Congreso Panamericano de Neurología, que se realizó  en la ciudad de Santo Domingo,  República Dominicana.

La representación del INISA estuvo a cargo de la Dra. Patricia Cuenca, quién dio a conocer el trabajo titulado “Diagnóstico clínico molecular de una familia costarricense con  enfermedad de Becker que porta una mutación nueva en el gen CLCN1”, el cual fue realizado por un equipo de genetistas del INISA así como por neurólogos de varios hospitales nacionales.

 La Dra. Cuenca explicó que las miotonías hereditarias son un grupo de enfermedades musculares, que en algunas ocasiones, causan degeneración y discapacidad en adultos jóvenes, razón por la cual en el INISA se plantearon identificar las mutaciones que causan esos padecimientos, en el País, para contribuir con las familias afectadas.

La investigación analiza, además, la posibilidad de que los médicos que tratan el diagnostico diferencial de las miotonías hereditarias utilicen la biología molecular, de manera que se obtenga un diagnóstico correcto que contribuya a que los pacientes reciban tratamientos y medidas de rehabilitación adecuadas, según su padecimiento específico.
Este proyecto de investigación se realiza desde el año 2003 gracias a los fondos otorgados por la UCR, del OIEA y del DAAD. A partir del 2008 recibirá financiamiento del Programa Forinves del CONICIT. El equipo de trabajo aseguró que  “se continuará en forma indefinida, mientras haya fondos para llevarlo a cabo”.

La Dra. Isabel Castro Volio, quien integra el Comité Ético Científico de la Universidad de Costa Rica y el Núcleo de profesores y profesoras del Programa Educativo Internacional sobre Ética en la Investigación, CREE-Costa Rica, participó como Fogarty Visiting Scholar en un curso teórico-práctico sobre ética de la investigación.

La capacitación la recibió durante el mes de mayo y junio en Nashville, Estado de Tennessee, en Estados Unidos, organizada por el Center for Biomedical Ethics and Society del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt.

El tema de la ética en la investigación es uno de los ejes centrales de interés para la Dra. Castro, quien el 16 de agosto impartió una conferencia sobre el tema Conducta responsable en la investigación, en la Facultad de Microbiología.

Mutaciones inestables como causa de enfermedades hereditarias es el título de la conferencia que desarrolló la Dra. Patricia Cuenca Berger, durante el Coloquio “Luis Fournier Origgi” de la Escuela de Biología, el 27 de junio.

Según lo planteado por la especialista durante la actividad, las mutaciones inestables se caracterizan por afectar el sistema nervioso y ser multisistémicas, se presentan como enfermedades degenerativas y progresivas y causan mucho dolor al paciente.

La Dra. Cuenca comentó que aunque ese tipo de mutaciones fueron descubiertas en la década de los años 90, se han dictaminado alrededor de 30 padecimientos humanos provocados por esa causa.

Los mecanismos moleculares fisiopatológicos producen los síntomas de los padecimientos generados por la presencia de esas mutaciones, las cuales “impactan negativamente sobre las familias que las presentan”.

El estudio de las mutaciones inestables es una de las líneas de investigación más “activas e intensas” desarrolladas por el Instituto de Investigaciones en Salud (INISA), con el objetivo de aportar al conocimiento del problema a nivel nacional.

El 10 de julio se llevó a cabo en las instalaciones del Inbioparque, en Santo Domingo de Heredia, el Taller Nacional de Socialización del Plan Nacional para el Control del Cáncer, en el cual participó la Dra. Isabel Castro Volio, como representante del Instituto de Investigaciones en Salud (INISA).

Esta actividad se realizó gracias al trabajo de instituciones como el Ministerio de Salud, el Instituto Costarricense contra el Cáncer, la Caja Costarricense de Seguro Social, la Universidad de Costa Rica. y la Organización Panamericana de la Salud

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