El amplio trabajo de investigación que realiza el Instituto de Investigaciones en Salud (INISA) sobre el tema de Miotonías Hereditarias se dio a conocer ante la comunidad de Neurólogos de América Latina y España, en el XII Congreso Panamericano de Neurología, que se realizó en la ciudad de Santo Domingo, República Dominicana.
La representación del INISA estuvo a cargo de la Dra. Patricia Cuenca, quién dio a conocer el trabajo titulado “Diagnóstico clínico molecular de una familia costarricense con enfermedad de Becker que porta una mutación nueva en el gen CLCN1”, el cual fue realizado por un equipo de genetistas del INISA así como por neurólogos de varios hospitales nacionales.
La Dra. Cuenca explicó que las miotonías hereditarias son un grupo de enfermedades musculares, que en algunas ocasiones, causan degeneración y discapacidad en adultos jóvenes, razón por la cual en el INISA se plantearon identificar las mutaciones que causan esos padecimientos, en el País, para contribuir con las familias afectadas.
La investigación analiza, además, la posibilidad de que los médicos que tratan el diagnostico diferencial de las miotonías hereditarias utilicen la biología molecular, de manera que se obtenga un diagnóstico correcto que contribuya a que los pacientes reciban tratamientos y medidas de rehabilitación adecuadas, según su padecimiento específico.
Este proyecto de investigación se realiza desde el año 2003 gracias a los fondos otorgados por la UCR, del OIEA y del DAAD. A partir del 2008 recibirá financiamiento del Programa Forinves del CONICIT. El equipo de trabajo aseguró que “se continuará en forma indefinida, mientras haya fondos para llevarlo a cabo”.