Vásquez Cerdas Melissa, M.Sc.
Sección de Genética, INISA
Correo electrónico: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.
Teléfonos: (506) 2511-2150 / (506) 2511-2149
ORCiD: https://orcid.org/0000-0002-8879-5500
Estudios universitarios
Magister Scientiae en Biología con énfasis en Genética y Biología Molecular, Universidad de Costa Rica, San José, Costa Rica, 2006.
Bachiller en Biología. Universidad de Costa Rica, San José, Costa Rica, 2001.
Intereses de investigación
Estudios en enfermedades neurológicas hereditarias relacionadas con trastornos del movimiento (como la enfermedad de Huntington) y enfermedades musculares (miotonías hereditarias: distrofia miotónica tipo 1 y canalopatías)
Diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias causadas por mutaciones inestables
Colaboraciones o vínculos con otras instituciones a nivel nacional e internacional
A nivel nacional:
Servicios de Neurología de los Hospitales de la CCSS y neurólogos privados.
Fundación Familia Huntington Costa Rica (FAHUCORI)
A nivel internacional:
Consenso Latinoamericano de enfermedad de Huntington
Unidad Académica o Programa de Posgrado donde realiza docencia
Departamento de Bioquímica, Escuela de Medicina, UCR
Escuela de Tecnologías en Salud (Bachillerato y Licenciatura en Histocitotecnología), UCR
Posgrado en Ciencias Biomédicas
Publicaciones (últimas 10) ó Publicaciones representativas
Vásquez M, Morales F, Fernández H, el Valle G, Fornaguera J, Cuenca P. Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica. Acta méd costarric [Internet]. 2008 Mar; 50(1): 35-41. Available from: http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-60022008000100007&lng=en
Morales F, Vásquez M, Cuenca P, Campos D, Santamaría C, del Valle G, et al. Parental age effects, but no evidence for an intrauterine effect in the transmission of myotonic dystrophy type 1. Eur J Hum Genet [Internet]. 2015 May; 23(5):646–53. Available from: https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.138
Vindas-Smith R, Fiore M, Vásquez M, Cuenca P, del Valle G, Lagostena L, et al. Identification and functional characterization ofCLCN1mutations found in nondystrophic myotonia patients. Hum Mutat [Internet]. 2016 Jan;37(1):74–83. Available from: https://doi.org/10.1002/humu.22916
Morales F, Vásquez M, Santamaría C, Cuenca P, Corrales E, Monckton DG. A polymorphism in the MSH3 mismatch repair gene is associated with the levels of somatic instability of the expanded CTG repeat in the blood DNA of myotonic dystrophy type 1 patients. DNA Repair (Amst) [Internet]. 2016 Apr; 40:57–66. Available from: https://doi.org/10.1016/j.dnarep.2016.01.001
Vásquez M, Sevilla F, Gutiérrez A, Morales F, Cuenca P. Enfermedad de Huntington Infantil: reporte del primer caso en Costa Rica confirmado por análisis molecular. Neuroeje [Internet]. 2016 Dec;29(2):18–25. Available from: https://hdl.handle.net/10669/75215
Vásquez M, Fernández H, Cuenca P, Morales F. Diagnóstico molecular de ataxias espinocerebelosas (SCAs) y reporte del primer caso de SCA3 en Costa Rica confirmado por análisis molecular. Neuroeje [Internet]. 2017 Jun; 30(1):19–25. Available from: https://hdl.handle.net/10669/90030
Vásquez M, Morales F, Cuenca P. Características clínicas y genético-moleculares de la enfermedad de Huntington en pacientes costarricenses: experiencia de 14 años de diagnóstico molecular. Rev Mex Neuroci [Internet]. 2018 Nov; 19(5):9-18. Available from: https://doi.org/%2010.24875/RMN.M18000003
Corrales E, Vásquez M, Zhang B, Santamaría-Ulloa C, Cuenca P, Krahe R, et al. Analysis of mutational dynamics at the DMPK (CTG)n locus identifies saliva as a suitable DNA sample source for genetic analysis in myotonic dystrophy type 1. PLoS One [Internet]. 2019 May;14(5): e0216407. Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0216407
Morales F, Vásquez M, Corrales E, Vindas-Smith R, Santamaría-Ulloa C, Zhang B, et al. Longitudinal increases in somatic mosaicism of the expanded CTG repeat in myotonic dystrophy type 1 are associated with variation in age-at-onset. Hum Mol Genet [Internet]. 2020 Aug; 29(15): 2496–507. Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/ddaa123
Brenes O, Barbieri R, Vásquez M, Vindas-Smith R, Roig J, Romero A, et al. Functional and structural characterization of ClC-1 and Nav1.4 channels resulting from CLCN1 and SCN4A mutations identified alone and coexisting in myotonic patients. Cells [Internet]. 2021 Feb; 10(2):374. Available from: https://doi.org/10.3390/cells10020374