El Instituto de Investigaciones en Salud (INISA) obtuvo financiamiento de la Asociación Francesa contra las Miopatías por su proyecto de distrofia miotónica, el cual plantea nuevos cuestionamientos en el estudio de esta enfermedad.
Este tipo de distrofia es causada por una mutación llamada dinámica o inestable, debido a que las personas que presentan la enfermedad muestran un tamaño más grande en una región específica del gen DMPK y esa región cambia de tamaño a través de las generaciones y de la vida del paciente.
“La mutación está presente en todas las células y su tamaño varía según el tejido, pero no se sabe si esa variación está relacionada entre los diferentes tejidos” informó el Dr. Fernando Morales Montero, coordinador del proyecto.
Agregó que se ha determinado que entre mayor sea el tamaño de la región, más severos son los síntomas y que en músculo esa región es más grande e inestable que en otros tejidos. Por esa razón, el proyecto va a investigar la relación que tiene el comportamiento de la mutación en los diferentes tejidos.
Asimismo estudiarán dos factores genético-moleculares que podrían estar involucrados en que ese comportamiento sea diferente y que eventualmente llevan a que pacientes con un tamaño similar de la mutación manifiesten un cuadro clínico distinto, explicó el Dr. Morales.
La investigación pretende con sus resultados se ayude a mejorar la calidad de vida de las personas con esa enfermedad. Se calcula que en Costa Rica existen alrededor de 600 portadores de la mutación. Sin embargo, hasta el momento se han diagnosticado solamente unas 230 personas, de las cuales 40 serán invitadas a participar en el proyecto.
Tejidos y diagnostico
El Dr. Fernando Morales comentó que actualmente para diagnosticar la enfermedad se utiliza una muestra de sangre, pero la investigación les ha mostrado que esta no es importante para determinar la clínica de la enfermedad.
Para su criterio lo ideal es analizar e investigar muestras de tejidos relacionados directamente con la clínica, y en el caso de la distrofia miotónica tipo 1 lo ideal sería ahondar en el músculo esquelético.
Aclaró que si logran establecer una relación entre el comportamiento de la mutación entre los diferentes tejidos, se podría utilizar la muestra de sangre para saber lo que pasa en músculo y entender de una mejor manera porque la enfermedad se presenta de forma diferente en los distintos pacientes, y esto podría ayudar con un mejor manejo clínico.
El equipo de trabajo del INISA ha obtenido resultados significativos en otras investigaciones relacionadas con la distrofia miotónica. Por ejemplo, determinaron que conforme más rápido aumenta de tamaño el segmento de la mutación, más temprana será la edad de inicio de la sintomatología.
Además, lograron establecer que en estos casos, la edad de los padres influye, entre mayor sea la edad de ellos, hay más posibilidad de que el tamaño de la región mutada sea más grande, y por tanto que su descendencia tendría una clínica más severa.
Asimismo, ambos aportes son importantes porque ayudan al asesoramiento genético de las familias, ya que se les brinda información clara sobre la enfermedad para que puedan tomar decisiones sobre su vida reproductiva.
Respecto al financiamiento
El proyecto es financiado por la Asociación Francesa Contra las Miopatías, una organización sin fines de lucro que se dedican a financiar proyectos de investigación enfocados en alguno de los 80 tipos de distrofias musculares.
Es así como la asociación otorgó un financiamiento de €30 mil euros para el primer año de investigación. Sin embargo, la subvención del segundo año va a estar condicionada a los avances que se obtengan en la ejecución del proyecto en el primer año.
En el equipo de trabajo del INISA participan la Dra. Patricia Cuenca Berger, la M.Sc. Melissa Vásquez Cerdas, M.Sc. Eyleen Corrales Acuña y el Dr. Fernando Morales Montero. Colaboran con ellos el dermatólogo Sergio Cortés Fernández, el patólogo Fernando Alvarado Calderón y el neurólogo Huberth Fernández Morales, todos ellos del Hospital Rafael Ángel Calderón Guardia.
Asimismo, se cuenta con la colaboración de dos profesionales extranjeros, entre ellos el Profesor Darren Monckton de la Universidad de Glasgow, Escocia y el Prof. Ralf Krahe del MD Anderson Cancer Center en Texas, Estados Unidos.
Kátheryn Salazar Zeledón