El Dr. Fernando Morales Montero y la M.Sc. Melissa Vásquez Cerdas, del Instituto de Investigaciones en Salud (INISA) de la Universidad de Costa Rica, compartieron algunos resultados de los proyectos que desarrollan alrededor de la distrofia miotónica.
Ellos participaron en el 9º Consorcio Internacional sobre Distrofia Miotónica (IDMC-9), que se realizó en San Sebastián, en el País Vasco, España, del 16 al 19 de octubre. La actividad fue organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia y la Fundación Ilundain.
Asistieron alrededor de 265 personas entre científicos, médicos y profesionales de la salud de 18 países, como España, Francia, Italia, Holanda, Japón, Israel, Reino Unido, Polonia, Eslovaquia y Estados Unidos. México y Costa Rica fueron los únicos países latinoamericanos en la actividad.
La distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad hereditaria que se presenta por una mutación en el gen DMPK y se caracteriza por debilidad y desgaste de la masa muscular. Es un padecimiento multisistémico, que se asocia con cataratas, problemas cardíacos, endocrinos y dificultad para relajar los músculos, entre otros; es la enfermedad muscular más común en adultos jóvenes a nivel mundial. 
Morales expuso resultados de investigaciones sobre factores genéticos que contribuyen a que la distrofia miotónica se presente de forma distinta en diferentes pacientes. Sus presentaciones orales se titularon Polymorphisms in the MSH3 mismatch repair gene modifies levels of CTG somatic instability in myotonic dystrophy type 1 y Continuing somatic expansion of the CTG repeat in myotonic dystrophy type 1 patients contributes to the age of onset of symptoms.
Por su parte, Vásquez presentó un trabajo que describe y compara la dinámica mutacional del gen DMPK en dos tejidos (sangre y epitelio bucal) y analiza posibles fuentes de ADN para realizar el diagnóstico molecular en la distrofia miotónica, además de modificadores de la mutación en el gen DMPK (tales como el estado de metilación del ADN). Ella participó con el póster Mutational dynamics of the CTG repeat in buccal cells reveals cheek swabs as an alternative source of DNA for genotyping in myotonic dystrophy type 1.
Para ambos investigadores, la participación en ese evento fue provechosa en todo sentido. “Fue una gran oportunidad para exponer a la comunidad científica internacional la calidad de nuestro trabajo”. Otro objetivo de la actividad fue evaluar lo que se ha logrado en los últimos años y discutir los últimos desarrollos científicos sobre la enfermedad, con un énfasis especial en la patogénesis y el tratamiento.
También rescatan que la actividad les permitió actualizarse en otros aspectos genéticos, moleculares y terapias, así como hablar sobre posibles colaboraciones futuras. Afirman que los tres proyectos que presentaron “fueron bien recibidos por la comunidad científica”.
El IDMC se realiza bianualmente desde 1997 en diferentes países, con el objetivo de compartir conocimientos en cuanto a la comprensión de los eventos clínicos y moleculares que conducen a la distrofia miotónica y al desarrollo de estrategias terapéuticas efectivas para esta enfermedad. La próxima edición será en París, Francia.
Ana Isabel Alvarado Chacón