Investigadoras e investigadores del Instituto de Investigaciones en Salud (INISA) dieron a conocer tres de sus trabajos científicos, por medio de carteles en el II Congreso Latinoamericano de Genética Humana, que reunió a unos 300 académicos y científicos de 21 países de América, Europa y de Australia, en el Hotel Crowne Plaza Corobicí.
Entre ellos presentaron resúmenes sobre varios proyectos de investigación, tales como la caracterización molecular de las canalopatías en Costa Rica, el de la inestabilidad somática y su relación con la edad de inicio en la distrofia miotónica tipo 1 y el de la transmisión intergeneracional de la mutación que causa la distrofia miotónica tipo 1.
En nombre del INISA participaron la Dra. Patricia Cuenca Berger, directora del INISA; el Dr. Fernando Morales, la M.Sc Melissa Vásquez y la M.Sc. Rebeca Vindas, investigadores de este instituto universitario quienes consideran que su participación en el congreso les permitió actualizarse en temas de genética humana y conocer las líneas de investigación que siguen otros colegas en la región latinoamericana para posibles alianzas estratégicas de cooperación en el futuro.
En las tres investigaciones que se dieron a conocer participan los cuatro asistentes en el congreso y otros colaboradores, como los doctores Domingo Campos, Gerardo del Valle, Roberto Brian,
Mauricio Sittenfeld, Huberth Fernández, TetsuoAshizawa & DarrenMonckton
La actividad se propuso ser el espacio para la presentación de estudios de la vida silvestre, medio ambiente, bioética, salud, genética y biotecnología, entre otros. Fue organizada por la Red Latinoamericana de Genética Humana y la Asociación Costarricense de Genética, con la colaboración de la Escuela de Biología de la Universidad de Costa Rica (UCR), así como de otras universidades públicas e instituciones científicas.
Trabajos del INISA
El trabajo científico que viene realizando el INISA sobre canalopatías en el país se propuso identificar mutaciones en el gen del canal de cloruro (CLC- 1) y de sodio (SCN4A), en familias costarricenses, con el fin de contribuir a mejorar la clasificación clínica y brindarles asesoramiento genético. (ver noticia aparte).
Con esta investigación se muestra la importancia que tienen las herramientas moleculares para afinar los diagnósticos clínicos, pues gracias al trabajo realizado ya han reclasificado clínicamente 5 familias.
Otro de los estudios presentados en el congreso aborda el tema de la inestabilidad somática y su relación con la edad de inicio en la distrofia miotónica tipo 1. Este se propuso analizar cómo los niveles de inestabilidad a través del tiempo y en diferentes tejidos modifican la variación clínica interindividual en pacientes afectados.
En este caso aplican la prueba SP-PCR para estimar el tamaño del alelo progenitor (PAL) y cuantificar los niveles de inestabilidad en diferentes tejidos (sangre y epitelio bucal) a través del tiempo.
Los resultados indican que contrario a lo que esperaban, los niveles de inestabilidad son menores en el epitelio bucal, independientemente del tamaño de la mutación. La variación en los niveles de inestabilidad puede estar participando en la variación clínica interindividual en esta enfermedad, donde modificadores de la inestabilidad pueden estar contribuyendo con esta compleja dinámica mutacional en la DM1.
El tercer trabajo sobre la transmisión intergeneracional de la mutación que causa la distrofia miótonica tipo 1 parte del tamaño estimado del alelo progenitor (PAL) para estudiar la transmisión intergeneracional, determinar diferencias entre los sexos y estimar los riesgos de tener hijos con la forma congénita (CDM) de la enfermedad. Para esto, se analizó el ADN en 74 parejas padre-progenie y 55 parejas madre-progenie afectadas, y mediante la SP-PCR, se estimó el PAL en cada individuo.
Para determinar las diferencias entre los sexos se usó una correlación intraclase, la cual fue de 0.06 para las transmisiones paternas y de 0.27 para las maternas, indicando que si hay diferencias entre los sexos en cuanto a la transmisión de la mutación. Además, se analizaron 16 parejas madre-CDM y 39 parejas madre-no-CDM. La curva ROC determinó que el punto de corte de riesgo es de 156 repeticiones en la madre. 64% de los niños fueron CDM cuando la madre tenía un alelo con más de 156 repeticiones y el análisis de regresión logística indicó que por cada CTG extra, el factor de riesgo era del 1.006.
Estos datos indican que los mecanismos de expansión son diferentes en la línea germinal entre hombres y mujeres y que las mujeres tienen un riesgo incrementado de tener niños CDM con un tamaño de mutación mayor. Estos datos son muy importantes a la hora de brindar asesoramiento genético.
Lidiette Guerrero Portilla