Enfermedades neuromusculares (SG)

Enfermedades neuromusculares: el INISA realiza estudios sobre enfermedades neurológicas hereditarias relacionadas con trastornos del movimiento (como la enfermedad de Huntington) y enfermedades musculares (miotonías hereditarias: distrofia miotónica tipo 1 y canalopatías). En el caso de la enfermedad de Huntington (HD), se realiza el diagnóstico molecular de la enfermedad, así como estudios que permitan caracterizar a la población con HD en Costa Rica, obtener información sociodemográfica y conocer la situación actual de las personas afectadas por esta enfermedad y sus familias en el país, en procura de visibilizar su realidad personal, familiar y social y de generar datos que ayuden a la toma de acciones basadas en evidencia.

En cuanto a las enfermedades musculares, los estudios abarcan las bases genéticas y moleculares de la variabilidad clínica, las correlaciones clínicas (genotipo-fenotipo), el papel de factores no genéticos en la modificación del fenotipo y la búsqueda de biomarcadores de la distrofia miotónica tipo 1, así como estudios funcionales e in silico de mutaciones genéticas. Además, se investiga el papel de sustancias naturales con acción antioxidante como coadyuvantes para el manejo clínico de la DM1.