Un estudio realizado por un grupo de científicos del Centro de Investigación en Biología Celular y Molecular (CIBCM) de la Universidad de Costa Rica (UCR) ha logrado identificar una serie de posibles genes implicados en el desarrollo de enfermedades mentales y una amplia familia costarricense afectada por casos extremos de psicosis.
Así lo explicó la Dra. Henriette Raventós Vorst, coordinadora de esas investigaciones y quien es profesora en la Escuela de Biología de la UCR,, durante una conferencia titulada Avance en los estudios genéticos de la esquizofrenia en Costa Rica, que impartió el 5 de octubre en el Instituto de Investigaciones en Salud (INISA).
Según lo informó algunos de los integrantes de esa familia, a la que no identificó, sufren esquizofrenia, otros padecen enfermedad bipolar, unos más trastorno esquizo-afectivo y depresión mayor con psicosis.
Además, como parte de los resultados encontraron personas con mutaciones en algunos genes, como el Neuregulina NRG1, ubicado en el cromosoma 8, que según han confirmado aumenta el riesgo de padecer esquizofrenia.
Han encontrado personas que aunque tienen esa mutación, no han desarrollado la enfermedad. Asimismo hallaron dos casos con herencia homocigota y otros con herencia heterocigota. El estudio genealógico de esos casos reveló un ancestro común y consaguinidad en el pasado.
Las conclusiones a las que llegaron los investigadores en el caso de esta familia es que sus descendientes heredan la psicosis, no la esquiz
ofrenia.
Este es un resultado importante de más de 15 años de intenso trabajo científico, periodo en el que además han desarrollado otros estudios de parejas de hermanos y de casos y controles, con el cual tratan de dilucidar las causas genéticas de esa enfermedad, para lo cual se han dedicado a estudiar regiones cromosómicas y sus genes, a hacer secuenciación e identificar los cambios en los nucleótidos, buscando marcadores genéticos.
La esquizofrenia es una de las enfermedades psiquiatras “mayores” cuyo diagnóstico y herencia es compleja, en su desarrollo influyen factores de riesgo genético y ambientales. Entre los factores ambientales está el uso de marihuana, la hipoxia neonatal y otras complicaciones obstétricas y la afección por virus durante el embarazo temprano, según lo afirmó la Dra. Raventós.
Sus síntomas son: un patrón crónico de delirios y alucinaciones (pensamientos y percepciones irreales), pensamiento y sentimiento desorganizado, retraimiento social, falta de energía, síndrome metabólico y déficit cognitivo.
Para criterio de la conferencista, el estudio de causalidad genética ha sido complicado porque no han hallado los marcadores biológicos, y porque no siempre está implicado un familiar cercano. El diagnóstico clínico también es difícil, por eso los investigadores universitarios solo incluyen una persona en el estudio cuando obtienen por consenso el diagnóstico de dos psiquiatras, luego de concluir un proceso denominado Mejor estimado diagnóstico, que incluye entrevistas al paciente y a algún familiar cercano y la revisión del expediente médico.
Para efectos de la investigación parten de casos donde existe algún familiar afectado con la enfermedad, porque el parentesco aumenta el riesgo de padecerla. Por ejemplo, el riesgo se incrementa un 13% si la persona tiene un padre afectado y un 46% si son ambos padres. Incluso en gemelos idénticos no afectados por la enfermedad se da un riesgo aumentado de que sus hijos la hereden, mientras que en gemelos no parecidos y sin la enfermedad, el riesgo baja muchísimo.
“De todos los que reclutamos en esto, solo el 65% o el 70% terminan realmente con esquizofrenia”, manifestó la investigadora, quien manifestó que uno de los grandes aportes de este estudio ha sido el mejorar la categorización diagnóstica, porque han trabajado muy de cerca con el equipo clínico hospitalario.
Ahora se dedican a investigar fenotipos intermedios, con pruebas cognitivas y otras mediciones clínicas que les permitan hacer ligamiento y asociación, en lugar del diagnóstico categórico de la enfermedad y acaban de iniciar un trabajo nuevo sobre el perfil de expresión de los micro ARN, que se han asociado con otras patologías que tienen que ver con el cerebro.
Lidiette Guerrero Portilla