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Mutaciones inestables como causa de enfermedades hereditarias es el título de la conferencia que desarrolló la Dra. Patricia Cuenca Berger, durante el Coloquio “Luis Fournier Origgi” de la Escuela de Biología, el 27 de junio.

Según lo planteado por la especialista durante la actividad, las mutaciones inestables se caracterizan por afectar el sistema nervioso y ser multisistémicas, se presentan como enfermedades degenerativas y progresivas y causan mucho dolor al paciente.

La Dra. Cuenca comentó que aunque ese tipo de mutaciones fueron descubiertas en la década de los años 90, se han dictaminado alrededor de 30 padecimientos humanos provocados por esa causa.

Los mecanismos moleculares fisiopatológicos producen los síntomas de los padecimientos generados por la presencia de esas mutaciones, las cuales “impactan negativamente sobre las familias que las presentan”.

El estudio de las mutaciones inestables es una de las líneas de investigación más “activas e intensas” desarrolladas por el Instituto de Investigaciones en Salud (INISA), con el objetivo de aportar al conocimiento del problema a nivel nacional.
©2024 Derechos reservados, Universidad de Costa Rica. De la UNED carretera a Sabanilla, 200 m este y 125 m sur, tercer edificio a mano izquierda. Última actualización: 16 Enero, 2024.

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