Tesis estudia retardo mental hereditario

 “Tamizaje del SXF en poblaciones seleccionadas” es el título de un anteproyecto de tesis presentado recientemente en el Instituto de Investigaciones en Salud (INISA), con el que se pretende abordar la causa más frecuente de retardo mental hereditario.

La investigación es desarrollado por Rebeca Vindas Smith, estudiante de Maestría Académica en Biología, con énfasis en Genética y Biología Molecular, quien desarrolla en su investigación la Neurofisiopatología y Tamizaje del Síndrome del Cromosoma X frágil (SXF).

Según la investigadora, el SXF es la causa más frecuente de retardo mental hereditario, enfermedad que es causada por la amplificación anormal de la tripleta repetida CGG localizada en el 5´-UTR del gen FMR1.  En la población no afectada las repeticiones varían de 5-55, los portadores de la premutación tienen de 56-200 repeticiones y los individuos con la mutación completa y afectados por el SXF portan de 200 a más de 1000 repeticiones CGG, casos en los que la proteína FMRP no se expresa, pese a ser fundamental para el desarrollo del cerebro.

“FMRP se encarga de regular la traducción de ARNsm relacionados con los mecanismos de plasticidad sináptica, involucrados en los procesos de aprendizaje y la memoria” aseveró la investigadora.

Vindas comentó que el diagnóstico del SXF es difícil de realizar en edades tempranas, puesto que las características físicas empiezan a manifestarse en la adolescencia, razón por la que muchos niños pasan desapercibidos por el personal de salud y les adjudican como diagnóstico retraso del desarrollo psicomotor de origen desconocido.  

El proyecto pretende encontrar a los portadores de la mutación completa mediante la detección inmuno-histoquímica de la expresión de la proteína FMRP en frotis de sangre y raíces de cabello; lo que permitirá a los padres de familia conocer la causa del retardo mental de su hijo/a y recibir un diagnóstico correcto que contribuya a adecuar las estrategias de estimulación de los niños, a fin de potenciar sus cualidades y mejorar aquellas áreas en las que se desarrollan con dificultad.

Como parte de la propuesta, se pretende brindar pruebas moleculares confirmatorias a los niños que resulten con tamizaje positivo, así como pruebas moleculares a sus familiares, con el fin de detectar otras personas afectadas y a los portadores de la premutación, a quienes el INISA ofrecerá asesoramiento genético para que cuenten con la información apropiada sobre el síndrome y el riesgo de tener hijos afectados.
“El conocimiento que los portadores puedan adquirir les permitirá tomar decisiones reproductivas según su percepción de riesgo, daño, valores,  religión, condición económica y social” enfatizó Vindas.

El proyecto comenzó en el 2005 y continúa en proceso mediante el financiamiento  de la Vicerrectoría de Investigación y el Fondo de Incentivos del CONICIT.