La investigadora del INISA M.Sc. Rebeca Vindas Smith, presentó su investigación titulada Tamizaje del síndrome del cromosoma X frágil en poblaciones seleccionadas, con la cual optó por el grado de Magister Scientiae en Genética y Biología Molecular.
Ella empleo una prueba de inmunohistoquímica para la detección de la proteína FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre para el tamizaje de una población de 118 niños, niñas y adolescentes con retardo mental, problemas de aprendizaje y trastornos de conducta.
Vindas comentó que debido a la importancia epidemiológica del síndrome, es fundamental contar con una metodología apropiada para el tamizaje de poblaciones.
La técnica inmunohistoquímica permite obtener resultados en un tiempo corto, además de que es una metodología sencilla, fiable y de bajo costo, de manera que en su tesis Vindas la propone como “la ideal para el tamizaje de poblaciones con retardo mental”.
Ella aclaró que la inmunodetección permitiría identificar los casos no diagnosticados y el tamizaje en cascada contribuiría a identificar incluso a los familiares con riesgo de ser portadores o de estar afectados.
“Esto es de gran importancia porque permite la intervención temprana en programas educativos para los afectados y el asesoramiento genético para los familiares en riesgo”, manifestó la investigadora, ya que el asesoramiento genético es la única estrategia, disponible en el país para prevenir la recurrencia de ese síndrome.
Los resultados de esta investigación serán publicados en la Revista de Neurología Española.