El Dr. Fernando Morales Montero, especialista en genética humana del Instituto de Investigaciones en Salud (INISA), asistió al Sétimo Consorcio Internacional sobre Distrofia Miotónica, realizado en Wurzburg, Alemania, en donde presentó los resultados de su proyecto de investigación.
Bajo el título Searching for trans-acting genetic modifiers of somatic mosaicism and disease severity in myotonic dystrophy type 1 presentó un póster en donde resumió su estudio sobre modificadores de la variación somática en la distrofia miotónica tipo 1, realizado por primera vez desde que se postulara la hipótesis del trabajo en el año 2004.
Según el investigador “los individuos con el mismo tamaño de la mutación a veces presentan edad de inicio y sintomas diferentes. Esto puede deberse a que es probable que la variación somática sea diferente en estos individuos, es decir, que nuevas mutaciones se vayan acumulando más rapidamente en algunos pacientes que en otros. Por lo tanto, es muy probable que modificadores de esa variación somática también sean modificadores de la edad de inicio y progresión de la enfermedad”.
Morales explica que “la identificación de estos modificadores podría contribuir a la generación de drogas que dismunuyan su efecto deletereo, es decir, impedir de alguna forma un inicio más temprano o una progresión más rápida de la enfermedad de lo que debería. Asi, estos factores genéticos podrían servir como blancos terapéuticos de la enfermedad”.
Además, los datos podrían extrapolarse a otras enfermedades, de las que se cree, que tienen un mecanismo de mutación similar a la distrofia miotónica tipo 1, manifiesta el especialista.
Según el Dr. Morales “los datos generados podrían ayudar a entender de una mejor manera ese mecanismo de la mutación, y así favorecer la búsqueda de tratamientos más eficientes y eficaces”.
Para continuar con el proyecto, los investigadores a cargo pretenden analizar más variantes genéticas que puedan contribuir con la aparición de la enfermedad y realizar estudios epigenéticos en genes relacionados con el mecanismo de mutación responsable de la distrofia miotónica tipo 1.
Los resultados obtenidos en esa investigación se presentarán en un artículo científico en una revista internacional.
El proyecto es financiado por el Ministerio de Ciencia y Tecnología (MICIT), el Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Tecnológicas (CONICIT), la Vicerrectoría de Investigación y la Fundación de la Universidad de Costa Rica para la Investigación (FUNDEVI).
Mayela Castillo Villachica
Periodista Oficina de Divulgación e Información